保定泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测通过高通量测序同时分析188个基因,覆盖靶向、免疫、化疗及遗传评估,为实体瘤患者提供全面分子信息,避免认知误区导致的无效治疗。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者,避免盲目化疗,需分子分型指导治疗方向
- 罕见瘤种如肉瘤、神经内分泌瘤患者,无专用Panel时依赖泛瘤种检测
- 多原发肿瘤患者,一次检测评估所有病灶,避免多次活检
- 预算适中但追求全面评估的晚期患者,避免单癌种Panel漏检关键靶点
- 临床试验入组前评估,避免因基因谱不全错失新型治疗机会
- 对靶向治疗耐药后需寻找新突变者,避免重复盲目试药
检测内容
本检测基于高通量测序(NGS)技术,对组织或血液样本中188个实体瘤相关基因进行深度分析。覆盖驱动基因如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个,抑癌基因如TP53、RB1、PTEN等约30个,HRR通路基因包括BRCA1/2、PALB2、ATM等约15个,MMR基因如MLH1、MSH2等5个,以及信号通路、染色质重塑等类别。可检测单核苷酸变异(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)和基因融合(FUSION)四种突变类型。能发现靶向用药相关突变、免疫治疗标志物如MSI状态和MMR缺陷、化疗敏感性相关基因,以及胚系遗传风险。不能发现非基因层面的表观遗传改变、RNA表达水平或蛋白质活性信息,对CNV和融合的检测灵敏度在液体活检中有限。报告周期通常2-3周,价格5550元。
检测流程
样本采集便捷:可送组织/蜡块或血液(液体活检)。组织样本需手术或穿刺获取,蜡块可调取既往病理;血液样本仅需10-20mL外周血,使用EDTA或专用游离DNA管,无需空腹,可在当地医院采集后冷链运输至实验室。对于不便活检或肿瘤负荷高的患者,液体活检为无创首选。本地服务覆盖{'}city{'}及周边,支持邮寄方案,样本稳定保存48小时。
准确性说明
检测准确性依赖样本质量和突变丰度。组织样本检出率高于液体活检,尤其对CNV和融合;液体活检在晚期高肿瘤负荷患者中灵敏度良好,但早期或低负荷者可能漏检,阴性结果不代表无突变,必要时需组织复测。安全性高,仅需常规采血或活检。结果意义明确:阳性可指导靶向/免疫/化疗选择,阴性同样有价值,避免无效治疗和副作用。胚系突变中致病/可能致病位点需遗传咨询,VOUS或良性变异临床意义有限。
详细流程
- 咨询:医生评估适应症,确认是否适合泛实体瘤188基因检测
- 知情同意:签署检测同意书,了解检测范围与局限性
- 样本采集:在{'}city{'}指定合作医院或诊所采集组织/血液样本
- 样本送检:冷链运输至实验室,血浆需分离白细胞作对照
- NGS测序:对188个基因进行高通量测序,覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 数据分析:生物信息学比对突变,结合临床数据库注释
- 报告生成:包括靶向/免疫/化疗相关突变、MSI/MMR状态、HRR基因及胚系变异
- 解读交付:医生收到报告后为患者解读结果,制定个体化方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是黑色素瘤晚期,之前用过免疫药效果不好,做这个188基因检测能找原因吗?
- 可以。本检测包含MSI、MMR和HRR状态评估。若结果为MSS(微卫星稳定型)+ MMR完整,提示免疫单药效果可能有限。同时覆盖BRAF、NRAS等黑色素瘤驱动基因,以及约188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION,可帮助寻找耐药机制和替代方案。
- 我父亲是食管癌,这个检测能发现罕见的融合基因吗?
- 可以。本检测的NGS方法覆盖了包括NTRK1/2/3、RET、NRG1、ALK、ROS1等在内的重要融合基因,属于典型驱动基因类别(约40个)。对于食管癌等实体瘤,融合基因是潜在靶向治疗靶点,本panel设计用于捕获这类罕见但重要的变异,帮助寻找靶向治疗机会。不过,液体活检对融合检测灵敏度有限,必要时建议使用组织样本。
- 我是胃癌,报告里的MSI和MMR结果怎么看免疫治疗效果?
- 如果报告显示MSI为微卫星稳定型(MSS),且MMR无失活突变(如本样例),则提示肿瘤错配修复功能完整,免疫检查点抑制剂(如PD-1抑制剂)单药获益有限。对于胃癌,MSS型患者通常优先考虑化疗联合免疫或靶向方案,而非单纯免疫治疗。具体需结合其他生物标志物和临床情况综合判断。
- 我父亲是胃癌,报告阴性,能直接用来申请临床试验吗?
- 可以。本检测覆盖188个基因,包含常见驱动基因和HRR、MMR等标志,即使阳性结果少,也可作为入组筛选基础。许多临床试验要求提供NGS报告,您的报告可说明患者分子分型(如MSS、HRR阴性),帮助匹配如免疫联合化疗、新型靶向药物等试验。
- 检测报告可以在手机上查看吗?
- 可以的。报告出具后,我们会通过短信或微信推送电子版报告,您可在手机端直接查看检测结果、基因突变列表和用药建议。如需纸质版,也可申请邮寄。
注意事项
- 液体活检阴性不能排除靶点,尤其早期或低肿瘤负荷时需组织复测
- 本检测不覆盖RNA融合,仅检测DNA水平的融合事件
- 胚系突变仅报告致病或可能致病位点,VOUS不展开解释
- 检测结果仅供临床参考,治疗方案需结合影像、病理综合判断
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量≥20%,否则可能假阴性
- 血液样本需避免溶血或白细胞污染,影响ctDNA质量
- 罕见瘤种专用Panel可能更聚焦,本检测为通用替代方案
- 检测周期约2-3周,加急需与实验室协商
用户评价 (7条,均分5.0)
从咨询到拿到报告,花了将近三周,比我预期的要久一点。期间催过一次,客服态度很好,但只是告知在流程中,无法给出更具体的时间节点。希望流程能再提速,或者预估时间更准一些。
机构回复
让您久等了,非常抱歉。检测周期受样本物流、质检、上机测序等多个环节影响,我们正在努力优化各环节效率,并提供更透明的进度查询服务。
我是在多家比价后选择的。虽然单看价格不是最低,但他们经常有一些患者援助活动或者与慈善基金合作,算下来能省不少。我通过合作基金会申请到了一部分补贴,实际支出少了很多。这种能为患者实际减负的举措,值得点赞。
机构回复
谢谢您的支持!我们一直努力通过与各方合作,建立多元化的支付保障体系,尽可能减轻患者的经济负担。让精准医疗惠及更多需要的人,是我们的长期愿景。
我是上周送检的,有个指标不太明白,下午四点多试着在公众号里留了言问客服。本来没指望马上回复,结果不到二十分钟就接到了客服电话,解释得特别清楚,还问需不需要把更详细的说明发我邮箱。周末的时候也有人在线上值班,回复消息很快,一点没耽误事。这响应速度真是没得说,让人心里很踏实。
机构回复
尊敬的客户,您好。感谢您的认可与反馈。我们深知基因检测报告的专业性与时效性对您至关重要,因此我们配备了专业的客服与医学团队,力求及时、准确地响应每一位用户的疑问。您的满意是我们前进的动力,我们将持续优化服务流程。祝您生活愉快!
环境和服务细节都很出色,工作人员态度友好。但报告解读的医生语速有点快,信息量很大,我当时没能完全消化。虽然可以事后电话再问,但当场如果能交流得更充分些会更好。
机构回复
感谢您的直言。我们在医生解读环节会特别注意节奏,确保您能充分理解和提问。未来我们会加强这方面的培训,并主动询问您的理解程度,确保沟通效果。
体检发现肺部磨玻璃结节,医生说不确定好坏。做这个检测主要是想更准确地评估风险。结果提示有低风险突变,建议短期密切随访。这个结果促使我更认真地对待复查,也改变了之前熬夜加班的生活方式,算是健康预警吧。
机构回复
感谢您的分享。能够通过检测结果促使您更加关注健康并积极改善生活方式,这让我们觉得工作非常有价值。科学的监测与良好的生活习惯是最好的健康保障,为您点赞!
老公肝癌,多线治疗失败后,抱着最后希望做这个检测。价格上我们早有心理准备,只要能找到办法。万幸检测出MET扩增,有一种靶向药可能有效。虽然药费不菲,但至少有了方向。检测报告成了我们和医生讨论的“硬通货”,感觉这钱花得给了我们继续斗争的“弹药”。
机构回复
读您的评价,我们深感责任重大。在困难时期,一份清晰的报告就是一份希望和武器。我们致力于用精准的检测,为每个家庭在抗癌路上提供更坚实的决策依据。请保持信心!
我来做靶向药用药参考。等候区沙发很舒适,还有提供充电接口和肿瘤相关的科普杂志,等待时不无聊。更重要的是,完全闻不到任何异味,新风系统应该不错,对呼吸道敏感的人很友好。
机构回复
您观察得很仔细。我们一直致力于营造一个舒适、安心且富有知识性的等候环境。良好的空气品质是我们基础服务的一部分,感谢认可。
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